我国已建立起科学完善的出生缺陷三级防治体系，通过婚前、孕前、产前及新生儿期的全链条干预，显著降低了出生缺陷发生率，提升了人口素质。这一体系分为三个关键阶段：
一级预防：源头防控，防患未然
聚焦婚前与孕前关口，通过推广免费婚前医学检查、孕前优生健康检查及叶酸补充服务，从根源降低遗传性疾病和先天畸形的发生风险。例如，农村地区育龄妇女免费补服叶酸项目有效降低了神经管缺陷发生率。
二级预防：产前精准筛查，阻断严重缺陷
在孕产期提供全方位保健服务，依托超声诊断等技术开展产前筛查。数据显示，超声技术对无脑儿、脊柱裂等畸形的诊断准确率超95%，结合羊水穿刺等干预手段，大幅减少了致死致畸缺陷儿的出生。
三级预防：早诊早治，减轻残疾负担
新生儿出生后，通过先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查，实现缺陷早发现、早干预。对确诊患儿提供康复治疗，减轻致残程度，帮助其融入社会。
三级防治体系的建立体现了"预防为主、防治结合"的理念，未来需进一步强化基层服务能力，推动基因检测等新技术应用，为健康中国战略筑牢出生缺陷防线。
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